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Definición Español:
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Trastornos metabólicos congénitos, poco frecuentes, del ciclo de la urea. Son debidos a mutaciones que dan lugar a inactividad completa (comienzo neonatal) o parcial (comienzo en la niñez o en la edad adulta) de una enzima implicada en el ciclo de la urea. Las manifestaciones clínicas de la forma de comienzo neonatal son irritabilidad, vómitos, letargia, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL, ALCALOSIS RESPIRATORIA, HIPERAMONIEMIA, coma y muerte. Los pacientes que sobreviven a los trastornos de comienzo neonatal o en la niñez/edad adulta comparten riesgos comunes de las ENCEFALOPATÍAS METABÓLICAS CONGÉNITAS, y la ALCALOSIS RESPIRATORIA debido a la hiperamoniemia.
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